期刊简介
《东方食疗与保健》杂志是由中华人民共和国新闻出版总署于2003年正式批准的医学综合类学术期刊，国内统一刊号：CN 43-1418/R，国际标准刊号：ISSN 1672-5018 邮发代号：42-206。本刊由湖南省科学技术协会主管，湖南省药膳食疗研究会主办，月刊、大16开、语种：中文，英文名：Oriental Diet-Therapy and Health Care，出版地：湖南省长沙市。自创刊以来，被公誉为具有业内影响力的杂志之一，曾荣获中国优秀期刊奖。本刊为中国期刊全文数据库（CNKI）收录期刊；中国学术期刊综合评价数据库收录期刊；万方数据库全文收录期刊；中国核心期刊（遴选）数据库收录期刊；维普中文科技期刊数据库（全文版）收录期刊。稿件要求1. 来稿要有科学性、先进性和实用性，论点鲜明、论据充分、数据准确、逻辑严谨、文字通顺、图表规范。每篇论文2500-6500字（一般不超过8000字），短篇1500字以内，来稿请详细注明作者名字、作者单位、邮寄地址、科室、邮编、办公电话、手机号码及邮箱地址。2. 来稿不涉及保密问题，署名无争议，稿件一律文责自负，本刊有权对来稿做文字修改。本刊不退稿，请作者自留底稿，请勿一稿多投。3. 凡来稿后10个工作日未接到稿件处理通知的作者，请及时与本刊编辑部联系。关于每期专题栏目的收录稿件内容要求每期专题为每期不同特定专业的学术会议报道，此栏目为本刊特有，本刊将根据每月本刊学术部所开的学术会议议题确定每期专题栏目内容。查稿电话：0731-83577619 投稿邮箱：zgyjlc@163.com编辑部；隆编辑 地址：湖南省长沙市韶山中路113号
基因疗法改写罕见病治疗格局
时间：2025-08-20 15:50:56
在生物医药领域，基因疗法的突破性进展正持续改写罕见病治疗的格局。近日，多款基因疗法密集向美国FDA滚动递交上市申请（BLA），这种“分批提交、滚动审评”的模式可加速监管流程，为患者争取更早的救治机会。其中，Nanoscope Therapeutics针对视网膜色素变性（RP）开发的MCO-010疗法尤为引人注目——作为首款不限基因突变类型的视网膜疾病基因疗法，其临床数据显示疗效可持续近2年，若获批将填补全球视功能障碍治疗领域的空白。
基因疗法的“广谱性”突破
传统基因疗法通常针对特定基因突变，而RP涉及逾百种致病基因和上千种突变类型，患者往往因突变类型不明而无法获得治疗。MCO-010通过光敏基因递送技术，绕过对突变基因的直接修复，转而增强视网膜细胞的光敏感性，从而实现“一次治疗覆盖广泛人群”的目标。这种“基因类型无关”（gene-agnostic）的设计，被业内比喻为“无需钥匙就能打开多把锁的万能工具”。同期，Ultragenyx Pharmaceutical也滚动递交了治疗Ia型糖原贮积病（GSDIa）的AAV基因疗法DTX401，进一步拓展了代谢遗传病的治疗边界。
持久疗效的临床价值
MCO-010的II期试验显示，接受治疗的患者在24个月内仍保持显著视力改善，部分患者从仅能感知光线恢复到可识别字母或面部轮廓。这种持久性源于基因疗法“一次治疗、长期表达”的特性，如同“在体内安装了一个持续工作的生物工厂”。相比之下，传统疗法需频繁给药，而基因疗法可能实现“一劳永逸”，大幅降低患者长期医疗负担。
中国企业的追赶与创新
国际赛道火热之际，本土企业亦不甘落后。信念医药于2024年7月向中国NMPA提交了B型血友病基因疗法的上市申请，成为国产基因治疗首秀。该疗法通过AAV载体递送凝血因子IX基因，使患者年出血率降低90%以上，疗效同样可持续数年。国内外进展共同印证：基因疗法正从“概念验证”迈向“商业化落地”的关键阶段。
监管与商业化的双重挑战
尽管前景广阔，基因疗法仍面临生产复杂性高、定价昂贵等难题。例如，RP疗法需通过玻璃体内注射精准递送基因载体，生产工艺误差需控制在纳米级别，堪比“在显微镜下组装精密仪器”。此外，超百万美元的定价策略如何与医保体系平衡，将是企业后续面临的核心议题。行业通过合作分担风险——例如某新锐以超10亿美元协议开发双特异性分子，这类模式或为基因疗法提供参考。
未来几年，随着FDA和NMPA对多款基因疗法的审评结果陆续公布，罕见病治疗格局或将迎来系统性变革。从科学创新到患者可及性，这场“基因革命”仍需产业链上下游的持续协作。